Também chamada Glicogenose do tipo II, Deficiência de Alfa-Glicosidase Ácida, Deficiência de Maltase Ácida e Doença de Depósito de Glicogênio Tipo II.
Introdução
A doença de Pompe é uma doença de depósito lisossômico (DDL) causada pela atividade insuficiente da alfa-glicosidase-ácida. Esta enzima lisossômica é responsável pela degradação do glicogênio intra-lisossômico, que representa apenas uma pequena porcentagem (1-3%) do glicogênio celular total. A deficiência enzimática resulta no acúmulo do glicogênio nos lisossomos dentro dos vários tipos de células e tecidos. Eventualmente, isto leva a disfunções ou danos celulares, particularmente nos tecidos musculares cardíaco, respiratório e esquelético. A apresentação clínica da doença de Pompe é altamente variável; na faixa mais grave do espectro da doença, a morte ocorre dentro do primeiro ano de vida devido à insuficiência cardiorrespiratória em 80% dos bebês (que tipicamente apresentam envolvimento do músculo cardíaco, e também do esquelético). Nos pacientes com início tardio, a fraqueza muscular esquelética e respiratória é progressiva e implacável, levando à dependência de cadeira de rodas e/ou de respirador e, em última instância, à morte entre o início da infância e o meio da vida adulta.
A doença de Pompe também é conhecida como doença de depósito de glicogênio do tipo II, glicogenose do tipo II e deficiência de maltase ácida e é a forma mais grave das 12 doenças de depósito de glicogênio.
A doença de Pompe consiste em um distúrbio autossômico-recessivo de penetração variável. As estimativas atuais colocam a incidência geral da doença em 1 a cada 40.000 nascimentos vivos. A prevalência mundial encontra-se entre 5.000 e 10.000 casos, por extrapolação.
Historicamente, os pacientes têm sido classificados em vários subtipos diferentes: início clássico infantil, início não-clássico infantil, início infanto-juvenil e início adulto da doença de Pompe. Esta classificação baseia-se na idade do surgimento dos sintomas, na extensão do envolvimento dos órgãos e na taxa de progressão para a morte, mas é arbitrária à medida em que o espectro da doença na verdade representa um contínuo com superposições entre os subtipos. Portanto, a doença pode ser mais bem caracterizada com base na idade do surgimento dos primeiros sintomas (antes ou depois dos 12 meses de vida) e pela presença ou ausência de cardiomiopatia. Isto resulta em duas classificações principais da doença, a saber: infantil ou tardia, respectivamente. Estima-se que aproximadamente um terço dos pacientes com a doença de Pompe apresentem a forma infantil, que é rapidamente fatal, enquanto a maior parte dos pacientes apresenta a forma tardia, cujo progresso é mais lento.
| Sistema de Órgãos | |
| Falta de firmeza no pescoço (“não segura a cabeça”) Insuficiência para alcançar os marcos do desenvolvimento motor | |
| Fraqueza respiratória progressiva, insuficiência respiratória | |
Diagnóstico e Análise da mutação
A doença de Pompe é causada por mutações no gene da alfa-glicosidase ácida identificadas no braço longo do cromossomo 17 (17q). Mais de 120 mutações nestes gene que dão origem à Doença de Pompe foram identificados até o presente momento. O tipo de mutação geralmente se mostra como uma boa forma de prever o fenótipo clínico. Por exemplo, pelo menos metade de todos os pacientes caucasianos com a forma tardia da doença compartilham a mesma mutação. Contudo, há vários exemplos de discordância genótipo-fenótipo na literatura médica.
Tratamento Medicamentoso
Até poucos anos, o tratamento limitava-se a medidas suportivas, que não alteravam a história natural da doença. Atualmente, o tratamento da doença de Pompe é feito através de terapia de reposição enzimática (TRE) com a alfa-glicosidase recombinante humana (GAArh, Myozyme®, Genzyme Co., Cambridge, EUA), já aprovada pela agência regulatória européia (European Medicines Agency) e estadunidense (Food and Drug Administration)
Tratamento Fisioterapêutico
A fisioterapia motora é tratamento adjuvante importante, pois pode corrigir a postura estática e dinâmica do tronco e dos membros, prevenindo complicações, como deformações e fraturas patológicas.
- http://www.scielo.br/scielo.php?pid=S0021-75572008000300014&script=sci_arttext
- http://www.genzyme.com.br/thera/pompe/br_p_tp_thera-pompe.asp
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